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通过学科交叉和跨国合作找出了儿童白内障致病基因，今天出版的国际权威学术期刊《自然遗传学》发表了这项由我国科学家领衔取得的重要研究成果。该成果将为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提供全新的思路。
据介绍，在世界范围内，白内障是人类致盲的主要原因之一。儿童白内障有一半是遗传性白内障，在我国患者人数约为500万。
两年前，中科院上海生命科学研究院生物工程研究中心孔祥银、赵国屏研究员及其学生步磊与复旦大学医学院附属眼耳鼻喉科医院等合作，首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休克转录因子－4的基因发生了突变。之后，孔祥银研究组又与加拿大大不列颠哥伦比亚大学的MichaelR．Hayden教授等合作查验了100年前发现的丹麦一个白内障大家系，鉴定了热休克转录因子－4基因的另一种突变。此次所鉴定的突变，预计影响热休克转录因子－4基因与调控热休克蛋白基因表达的DNA序列的结合，因此患者热休克蛋白的产量就会减少或无法合成，最终导致遗传性儿童白内障。
《自然遗传学》审稿专家称：“这个基因突变的后果是不能诱导热休克蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。”
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